sindrome de slSinónimos

  • Enfermedad de Strumpell-Lorrain
  • PEF
  • Paraparesia espástica familiar
  • Paraparesia espástica hereditaria
  • Paraplejia espástica hereditaria

¿Que es?

Consiste en un grupo de enfermedades de transmisión genética del sistema nervioso central, que producen espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores.

Características

Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas.

Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones.

Las formas complejas de HSP se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos.

Síntomas

Los síntomas, la intensidad e incluso, la edad de aparición, varían mucho, incluso entre familiares, pudiendo aparecer desde la más tierna infancia hasta la vejez.

Los síntomas iniciales son rigidez y fatiga en los músculos de las piernas, en un principio muy sutiles y de avance escaso, pero con el pasar del tiempo estos síntomas se agravan y se amplían, aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio, pero a pesar de esto, es raro ver en estos pacientes una incapacidad motora total. Se estima que menos del 10% acaban necesitando silla de ruedas.

Este síndrome se presenta de dos formas, dependiendo de su origen: la forma “simple”, y la forma “complicada”. En la primera la paraplejía es aislada, y la rigidez muscular afecta a las extremidades inferiores, suele presentarse en la infancia; en la segunda, el síndrome se ve asociado de otras enfermedades neurológicas, esta forma puede presentar además trastornos del habla, de visión y de oído, acompañados a veces por retraso mental.

Causas

La HSP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes. La mayoría de las familias descritas (70-80%) tienen una herencia de tipo autosómico dominante, mientras que los restantes casos son de transmisión de carácter recesivo. Hasta la fecha, se han localizado 31 loci diferentes responsables de las HSP puras y complejas. A pesar del número creciente de loci para la HSP, solo se han identificado 11 genes autosómicos y 2 ligados al X, por lo que la base genética concreta para la mayoría de las HSP está aún por determinar.

Diagnostico

El diagnóstico se basa en el examen clínico. Sin embargo, son necesarias otras exploraciones adicionales (electroencefalograma, técnicas de imagen, determinación del nivel de ácidos grasos de cadena larga, electromiograma y serología para el virus linfotrópico humano de los linfocitos T (HTLVI)) para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome (esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonía con respuesta a dopaminérgicos, esclerosis lateralamiotrófica o primaria, parálisis espástica ascendente hereditaria y paraplejía espástica provocada por infección de HTLVI).

Tratamiento

Aun no se ha encontrado una solucion medica para la HSP, la mayoria de los esfuerzos se dirigen a reducir al minimo las reacciones espasticas del cuerpo. Con este fin se usa algunas medicinas como Lioresal sin embargo, muchos afectados de HSP no consiguen lo esperado con estas medicinas al provocar l mayoría de las veces que la capacidad de caminar se vaya deteriorando.

Pronostico

La expectativa de vida no se ve afectada, aunque debido a caida y la paralisis puede verse reducida significativamente.

Clasificación y enlaces externos.

 

CIE-10 G11.4

CIE9 – 334.1

OMIM 303350

Disease DB – 33207

eMedicine – pmr/45

MeSH – D015419

Enlaces Asociaciones

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